A metabolic disease characterized by the defective transport of CYSTINE across the lysosomal membrane due to mutation of a membrane protein cystinosin. This results in cystine accumulation and crystallization in the cells causing widespread tissue damage. In the KIDNEY, nephropathic cystinosis is a common cause of RENAL FANCONI SYNDROME.
Odkazy
(6) - ČLÁNKY
(1) - KNIHY
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
