Počet záznamov: 1  

Gaucherova choroba

  1. HesloGaucherova choroba
    Heslo anglickyGaucher Disease
    Odkazysyndróm cerebrozidovej lipidózy
    choroba z deficitu glukocerebrozidázy
    choroba z deficitu glukozylceramidbetaglukozidázy
    Gaucherova choroba neuronopatická
    Gaucherova choroba, typ 1
    Gaucherova choroba, typ 2
    Gaucherova choroba, typ 3
    Gaucherova splenomegália
    deficit glukocerebrozidázy
    glukocerebrozidóza
    deficit glukozylceramidázy
    deficit glukozylceramid beta-glukozidázy
    lipidóza glukozylceramidová
    histiocytóza kerazínová
    lipoidóza kerazínová
    tezaurizmóza kerazínová
    Gaucherova choroba, neuropatická forma
    Gaucherova choroba, subakútna neuropatická forma
    Gaucherova choroba, non-neuropatická forma
    Angl. X odkazyCerebroside Lipidosis Syndrome
    Gaucher Disease Type 1
    Gaucher Disease Type 2
    Glucocerebrosidase Deficiency Disease
    Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease
    Neuronopathic Gaucher Disease
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) leading to intralysosomal accumulation of glycosylceramide mainly in cells of the MONONUCLEAR PHAGOCYTE SYSTEM. The characteristic Gaucher cells, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, displace normal cells in BONE MARROW and visceral organs causing skeletal deterioration, hepatosplenomegaly, and organ dysfunction. There are several subtypes based on the presence and severity of neurological involvement.
    Pozri aj (FX) v slov. glukozylceramidáza
    Pozri aj (FX) v angl. Glucosylceramidase
    Odkazy (50) - ČLÁNKY
    (1) - heslo MeSH
    (9) - CiBaMed
    (1) - ELEKTRONICKÉ ZDROJE
    (10) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.