Počet záznamov: 1  

alfa-manozidóza

  1. Hesloalfa-manozidóza
    Heslo anglickyalpha-Mannosidosis
    Odkazymanozidóza alfa B, lyzozómová
    manozidóza, alfa B, lyzozomálna
    deficit alfa-manozidázy
    deficit lyzozomálnej alfa-D manozidázy
    deficit alfa-manozidázy B
    alfa-manozidóza, typ 1
    alfa-D-manozidóza
    Angl. X odkazyMannosidosis, alpha B, Lysosomal
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An inborn error of metabolism marked by a defect in the lysosomal isoform of ALPHA-MANNOSIDASE activity that results in lysosomal accumulation of mannose-rich intermediate metabolites. Virtually all patients have psychomotor retardation, facial coarsening, and some degree of dysostosis multiplex. It is thought to be an autosomal recessive disorder.
    Pozri aj (FX) v slov. alfa-manozidáza
    Pozri aj (FX) v angl. alpha-Mannosidase
    Odkazy (1) - ČLÁNKY
    (1) - heslo MeSH
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko