Počet záznamov: 1  

fenylketonúrie

  1. Heslofenylketonúrie
    Heslo anglickyPhenylketonurias
    Odkazydeficiencia biopterínu
    BH4 deficiencia
    deficiencia tetrahydropterínu
    DHPR deficiencia
    PAH deficiencia
    QDPR deficiencia
    HPABH4C
    PKU, atypická
    fenylketonúria
    fenylketonúria I
    fenylketonúria II
    fenylketonúria, typ 2
    fenylketonúria druhého typu
    fenylketonúria klasická
    fenylketonúria atypická
    Föllingova choroba
    choroba z deficitu dihydropteridín reduktázy
    deficit quinoid-dihydropteridín reduktázy
    hyperfenylalaninémia nefenylketonurická
    choroba z deficitu fenylalanín hydroxylázy
    deficit fenylalanín hydroxylázy
    deficiencia fenylalanín hydroxylázy
    choroba z deficitu fenylalanín hydroxylázy, ťažká
    hyperfenylalaninémia
    hyperfenylalaninémia spôsobená poruchou metabolizmu biopterínu
    hyperfenylalaninémia, BH4-deficientná, C
    hyperfenylalaninémia, tetrahydrobiopterín-deficientná, z dôvodu deficiencie DHPR
    oligophrenia phenylpyruvica
    Angl. X odkazyBiopterin Deficiency
    Dihydropteridine Reductase Deficiency Disease
    Hyperphenylalaninemia, Non-Phenylketonuric
    Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease
    Vysvetľujúca pozn. v angl.A group of autosomal recessive disorders marked by a deficiency of the hepatic enzyme PHENYLALANINE HYDROXYLASE or less frequently by reduced activity of DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (i.e., atypical phenylketonuria). Classical phenylketonuria is caused by a severe deficiency of phenylalanine hydroxylase and presents in infancy with developmental delay; SEIZURES; skin HYPOPIGMENTATION; ECZEMA; and demyelination in the central nervous system. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p952).
    Pozri aj (FX) v slov. dihydropteridínreduktáza
    fenylalanínhydroxyláza
    Pozri aj (FX) v angl. Dihydropteridine Reductase
    Phenylalanine Hydroxylase
    Odkazy (71) - ČLÁNKY
    (3) - heslo MeSH
    (13) - CiBaMed
    (13) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.