idiocia amaurotická familiárna gangliozidóza G(M2), typ I gangliozidóza GM2, typ 1 gangliozidóza GM2, variant B GM2-gangliozidóza, variant B choroba z deficitu hexozaminidázy A choroba z deficiencie hexozaminidázy A deficiencia HexA deficit HexA Tayova-Sachsova choroba, variant B deficit hexozaminidázy A deficiencia hexozaminidázy A nedostatok hexozaminidázy A deficit alfa-podjednotky hexozaminidázy deficit alfa-subjednotky hexozaminidázy deficiencia alfa-podjednotky hexozaminidázy deficiencia alfa-subjednotky hexozaminidázy Tay-Sachsova sfingolipidóza Tay-Sachsova choroba, B-variant Tayova-Sachsova choroba
Angl. X odkazy
G(M2) Gangliosidosis, Type I Gangliosidosis G(M2), Type I Gangliosidosis GM2, B Variant Hexosaminidase A Deficiency Disease Tay-Sachs Disease, B Variant
Vysvetľujúca pozn. v angl.
An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by the onset in infancy of an exaggerated startle response, followed by paralysis, dementia, and blindness. It is caused by mutation in the alpha subunit of the HEXOSAMINIDASE A resulting in lipid-laden ganglion cells. It is also known as the B variant (with increased HEXOSAMINIDASE B but absence of hexosaminidase A) and is strongly associated with Ashkenazic Jewish ancestry.
Pozri aj (FX) v slov.
beta-N-acetylhexozaminidázy
Pozri aj (FX) v angl.
beta-N-Acetylhexosaminidases
Odkazy
(8) - ČLÁNKY
(3) - heslo MeSH
(1) - CiBaMed
(1) - KNIHY
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
