Počet záznamov: 1  

porfýria intermitentná akútna

  1. Hesloporfýria intermitentná akútna
    Heslo anglickyPorphyria, Acute Intermittent
    Odkazyporfýria prechodná akútna
    porphyria acuta intermittens
    deficit hydroxymetylbilansyntázy
    deficit hydroxymetylbilan syntázy
    nedostatok hydroxymetylbilansyntázy
    deficit uroporfyrinogén syntázy
    deficit uroporfyrinogénsyntázy
    Angl. X odkazyHydroxymethylbilane Synthase Deficiency
    Uroporphyrinogen Synthase Deficiency
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE in the LIVER, the third enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features are recurrent and life-threatening neurologic disturbances, ABDOMINAL PAIN, and elevated level of AMINOLEVULINIC ACID and PORPHOBILINOGEN in the urine.
    Pozri aj (FX) v slov. hydroxymetylbilánsyntáza
    Pozri aj (FX) v angl. Hydroxymethylbilane Synthase
    Odkazy (16) - ČLÁNKY
    (1) - heslo MeSH
    (1) - CiBaMed
    (1) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko