syndróm žiabrovo-ušno-obličkový BOR syndróm dysplázia branchiootorenálna syndróm branchio-oto-renálny syndróm branchiookulofaciálny
Angl. X odkazy
BOR Syndrome Branchio-Oculo-Facial Syndrome Branchio-Otorenal Dysplasia
Vysvetľujúca pozn. v angl.
An autosomal dominant disorder manifested by various combinations of preauricular pits, branchial fistulae or cysts, lacrimal duct stenosis, hearing loss, structural defects of the outer, middle, or inner ear, and renal dysplasia. Associated defects include asthenic habitus, long narrow facies, constricted palate, deep overbite, and myopia. Hearing loss may be due to Mondini type cochlear defect and stapes fixation. (Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
Odkazy
(2) - ČLÁNKY
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
