A group of recessively inherited diseases characterized by the intralysosomal accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in the neuronal cells. Subtypes include mutations of enzymes in the BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES system or G(M2) ACTIVATOR PROTEIN leading to disruption of normal degradation of GANGLIOSIDES, a subclass of ACIDIC GLYCOSPHINGOLIPIDS.
Pozri aj (FX) v slov.
beta-N-acetylhexozaminidázy
Pozri aj (FX) v angl.
beta-N-Acetylhexosaminidases
Odkazy
(3) - ČLÁNKY
(1) - heslo MeSH
(1) - CiBaMed
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.