choroba z deficitu arginínsukcinátsyntázy choroba z deficitu arginínsukcinátsyntetázy deficit ASS citrulinémia 1 citrulinémia, typ 1 citrulinémia klasická
A group of diseases related to a deficiency of the enzyme ARGININOSUCCINATE SYNTHASE which causes an elevation of serum levels of CITRULLINE. In neonates, clinical manifestations include lethargy, hypotonia, and SEIZURES. Milder forms also occur. Childhood and adult forms may present with recurrent episodes of intermittent weakness, lethargy, ATAXIA, behavioral changes, and DYSARTHRIA. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p49)
Pozri aj (FX) v slov.
arginínsukcinátsyntáza
Pozri aj (FX) v angl.
Argininosuccinate Synthase
Odkazy
(3) - ČLÁNKY
(1) - heslo MeSH
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.