Počet záznamov: 1  

citrulinémia

  1. Heslocitrulinémia
    Heslo anglickyCitrullinemia
    Odkazychoroba z deficitu arginínsukcinátsyntázy
    choroba z deficitu arginínsukcinátsyntetázy
    deficit ASS
    citrulinémia 1
    citrulinémia, typ 1
    citrulinémia klasická
    Angl. X odkazyASS Deficiency
    Argininosuccinate Synthase Deficiency Disease
    Argininosuccinate Synthetase Deficiency
    Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency
    Citrullinemia 1
    Citrullinemia Type 1
    Citrullinemia, Classic
    Deficiency Disease, Argininosuccinate Synthase
    Deficiency Disease, Argininosuccinic Acid Synthase
    Vysvetľujúca pozn. v angl.A group of diseases related to a deficiency of the enzyme ARGININOSUCCINATE SYNTHASE which causes an elevation of serum levels of CITRULLINE. In neonates, clinical manifestations include lethargy, hypotonia, and SEIZURES. Milder forms also occur. Childhood and adult forms may present with recurrent episodes of intermittent weakness, lethargy, ATAXIA, behavioral changes, and DYSARTHRIA. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p49)
    Pozri aj (FX) v slov. arginínsukcinátsyntáza
    Pozri aj (FX) v angl. Argininosuccinate Synthase
    Odkazy (3) - ČLÁNKY
    (1) - heslo MeSH
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.