Počet záznamov: 1  

Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia

  1. HesloEmeryho-Dreifussova svalová dystrofia
    Heslo anglickyMuscular Dystrophy, Emery-Dreifuss
    OdkazyEmeryho-Dreifussov syndróm
    Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, autozomálne recesívna
    Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, autozómovo recesívna
    dystrofia muskulárna, typ Emeryho-Dreifussov
    dystrofia svalová skapuloperoneálna
    myopatia skapuloperoneálna, spojená s MYH7
    Angl. X odkazyEmery-Dreifuss Syndrome
    Vysvetľujúca pozn. v angl.A heterogenous group of inherited muscular dystrophy without the involvement of nervous system. The disease is characterized by MUSCULAR ATROPHY; MUSCLE WEAKNESS; CONTRACTURE of the elbows; ACHILLES TENDON; and posterior cervical muscles; with or without cardiac features. There are several INHERITANCE PATTERNS including X-linked (X CHROMOSOME), autosomal dominant (for LMNA-associated type see AUTOSOMAL EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY), and autosomal recessive gene mutations.
    Odkazy (4) - ČLÁNKY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko