Tayova-Sachsova choroba, AB forma choroba z deficitu aktivátora proteínu GM2 gangliozidóza GM2, AB variant gangliozidóza GM2, AB forma gangliozidóza GM2, typ AB gangliozidóza GM2 typu AB choroba z deficitu aktivátora proteínu GM2
Angl. X odkazy
GM2 Protein Activator Deficiency Disease Gangliosidosis GM2, AB Variant Gangliosidosis GM2, Type AB
Vysvetľujúca pozn. v angl.
A progressive neurodegenerative disorder that begins with muscle weakness, then progresses to startle reaction, retardation and seizures. It is characterized by the accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in neurons that is caused by a lack of G(M2) ACTIVATOR PROTEIN function. The AB variant designation refers to the increase of both HEXOSAMINIDASE A and HEXOSAMINIDASE B in tissues that lack of G(M2) activator protein.
Pozri aj (FX) v slov.
proteín aktivátorový G(M2)
Pozri aj (FX) v angl.
G(M2) Activator Protein
Odkazy
(1) - heslo MeSH
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
