Počet záznamov: 1
choroba z mnohopočetného deficitu sulfatáz
Heslo choroba z mnohopočetného deficitu sulfatáz Heslo anglicky Multiple Sulfatase Deficiency Disease Odkazy choroba z multiplicitného deficitu sulfatáz
choroba z mnohopočetného nedostatku sulfatáz
choroba z multiplicitného nedostatku sulfatázVysvetľujúca pozn. v angl. An inherited metabolic disorder characterized by the intralysosomal accumulation of sulfur-containing lipids (sulfatides) and MUCOPOLYSACCHARIDES. Excess levels of both substrates are present in urine. This is a disorder of multiple sulfatase (arylsulfatases A, B, and C) deficiency which is caused by the mutation of sulfatase-modifying factor-1. Neurological deterioration is rapid. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1