choroba neuroviscerálneho ukladania s vertikálnou supranukleárnou oftalmoplégiou Niemannova-Pickova choroba typu C Niemannova-Pickova choroba, typ D Niemannova-Pickova choroba typu D Niemann-Pickova choroba s blokovaním esterifikácie cholesterolu Neiemann-Pickova choroba bez deficitu sfyngomyelinázy Niemann-Pickova choroba, chronická neuronopatická forma Niemann-Pickova choroba, typ Nové Škótsko Niemann-Pickova choroba, novoškótsky typ Niemann-Pickova choroba, subakútna juvenilná forma Niemann-Pickova choroba typu D, novoškótska forma
Angl. X odkazy
Niemann-Pick Disease Type C Niemann-Pick Disease, Type D Niemann-Pick Type C Disease Niemann-Pick Type D Disease
Vysvetľujúca pozn. v angl.
An autosomal recessive lipid storage disorder that is characterized by accumulation of CHOLESTEROL and SPHINGOMYELINS in cells of the VISCERA and the CENTRAL NERVOUS SYSTEM. Type C (or C1) and type D are allelic disorders caused by mutation of the NPC1 gene, which encodes a protein that mediates intracellular cholesterol transport from LYSOSOMES. Clinical signs include hepatosplenomegaly and chronic neurological symptoms. Type D is a variant in people with a Nova Scotia ancestry.
Odkazy
(13) - ČLÁNKY
(1) - CiBaMed
(1) - KNIHY
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
