Počet záznamov: 1  

Refsumova choroba, infantilný typ

  1. HesloRefsumova choroba, infantilný typ
    Heslo anglickyRefsum Disease, Infantile
    OdkazyRefsumova choroba, infantilná forma
    Angl. X odkazyInfantile Refsum Disease
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An early onset form of phytanic acid storage disease with clinical and biochemical signs different from those of REFSUM DISEASE. Features include MENTAL RETARDATION; SENSORINEURAL HEARING LOSS; OSTEOPOROSIS; and severe liver damage. It can be caused by mutation in a number of genes encoding proteins involving in the biogenesis or assembly of PEROXISOMES.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko