Počet záznamov: 1  

Loeysov-Dietzov syndróm

  1. HesloLoeysov-Dietzov syndróm
    Heslo anglickyLoeys-Dietz Syndrome
    OdkazyLoeysov-Dietzov syndróm aneuryzmy aorty
    Angl. X odkazyLoeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal dominant aneurysm with multisystem abnormalities caused by increased TGF-BETA signaling due to mutations in type I or II of TGF-BETA RECEPTOR. Additional craniofacial features include CLEFT PALATE; CRANIOSYNOSTOSIS; HYPERTELORISM; or bifid uvula. Phenotypes closely resemble MARFAN SYNDROME; Marfanoid craniosynostosis syndrome (Shprintzen-Goldberg syndrome); and EHLERS-DANLOS SYNDROME.
    Pozri aj (FX) v slov. Ehlersov-Danlosov syndróm
    Marfanov syndróm
    Pozri aj (FX) v angl. Ehlers-Danlos Syndrome
    Marfan Syndrome
    Odkazy (6) - ČLÁNKY
    (2) - heslo MeSH
    (1) - CiBaMed
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.