Počet záznamov: 1  

Costellov syndróm

  1. HesloCostellov syndróm
    Heslo anglickyCostello Syndrome
    Angl. X odkazyFaciocutaneoskeletal Syndrome
    Vysvetľujúca pozn. v angl.Rare congenital disorder with multiple anomalies including: characteristic dysmorphic craniofacial features, musculoskeletal abnormalities, neurocognitive delay, and high prevalence of cancer. Germline mutations in H-Ras protein can cause Costello syndrome. Costello syndrome shows early phenotypic overlap with other disorders that involve MAP KINASE SIGNALING SYSTEM (e.g., NOONAN SYNDROME and cardiofaciocutaneous syndrome).
    Pozri aj (FX) v slov. gény ras
    Noonanovej syndróm
    proteíny protoonkogénové p21(ras)
    Pozri aj (FX) v angl. Genes, ras
    Noonan Syndrome
    Proto-Oncogene Proteins p21(ras)
    Odkazy (4) - ČLÁNKY
    (3) - heslo MeSH
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.