Carneyho komplex, typ 2 Carneyho komplex typu II Carneyho myxóm-endokrinný komplex Carneyov syndróm LAMB syndróm myxóm, pigmentové škvrny a zvýšená endokrinná aktivita NAME syndróm
Angl. X odkazy
Carney Complex, Type 2 Carney Complex, Type II Carney Myxoma-Endocrine Complex Carney Syndrome LAMB Syndrome Myxoma, Spotty Pigmentation, and Endocrine Overactivity NAME Syndrome
Vysvetľujúca pozn. v angl.
Autosomal dominant syndrome characterized by cardiac and cutaneous MYXOMAS; LENTIGINOSIS (spotty pigmentation of the skin), and endocrinopathy and its associated endocrine tumors. The cardiac myxomas may lead to SUDDEN CARDIAC DEATH and other complications in Carney complex patients. The gene coding for the PRKAR1A protein is one of the causative genetic loci (type 1). A second locus is at chromosome 2p16 (type 2).
Odkazy
(3) - ČLÁNKY
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.