Počet záznamov: 1
Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C
Názov Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C Súbež.n. A rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C Aut. údaje Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Ivan Chalupa Autor Kolníková Miriam
Spoluautori Sýkora Pavol 1948-2020
Chalupa Ivan
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 6 (2009), s. 377-378 MeSH predmet. choroby lyzozómové : patofyziológia : diagnostika : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : genetika : diagnostika : farmakoterapia
mutácia
cholesterol
dieťa
adolescent
Predmet.heslá mutácia génu NPC1 * mutácia génu NPC2 * liečba redukujúca substrát * miglustat * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1