Počet záznamov: 1
Identifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov
Názov Identifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov Aut. údaje Radvánszky J. ... [et al.] Spoluautori Radvánszky Ján
Hýblová Michaela
Ďurovčíková Darina
Hikkelová Martina
Fiedler E.
Turňa Ján
Minárik Gabriel
Kádaši Ľudevít 1952-
Szemes Tomáš
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17-18 MeSH predmet. testovanie genetické : využitie
gény
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika * syndróm genitopatelárny * Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndróm * gén KAT6B Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Počet záznamov: 1