Počet záznamov: 1
Nepopsaná varianta v místě PCR primeru jako příčina falešně negativního výsledku Sangerova sekvenování, patogenní mutaci v genu SPAST odhalilo až masivně paralelní sekvenování
SYS 0133199 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20170216143251.8 100 $a 20170216d2016 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a Nepopsaná varianta v místě PCR primeru jako příčina falešně negativního výsledku Sangerova sekvenování, patogenní mutaci v genu SPAST odhalilo až masivně paralelní sekvenování $f Brožková, D. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0129634 $1 010 $a 978-80-89858-03-3 $1 200 1 $a <XXVII.> Izakovičov memoriál $e 12. - 14. 10. 2016 $v S. 59-60 $1 210 1 $a Bratislava $c SOLEN $d 2016 $1 215 $a 78 s. $d 21 cm $1 711 02 $3 sllk_un_auth*0002551 $a Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS $4 070 $1 711 02 $3 sllk_un_auth*0018703 $a Medirex Group Academy $4 070 $1 712 12 $3 sllk_un_auth*0041809 $a Izakovičov memoriál $d 27. $e Bratislava, Slovensko $f 2016 700 -1
$3 sllk_un_auth*0041930 $a Uhrová Mészárosová $b Anna $p DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0042176 $a Brožková $b D. $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027393 $a Laššuthová $b Petra $p DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0041809 $a Izakovičov memoriál $d 27. $e Bratislava, Slovensko $f 2016 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20170216 $g AACR2
Počet záznamov: 1