Počet záznamov: 1
Dve nové mutácie génu AVP v siedmich českých a slovenských rodinách s familiárnym neurohypofyzálnym diabetes insipidus - prínos genetického vyšetrenia
SYS 0133734 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20170307071958.2 100 $a 20170303d2016 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo $a eng 102 $a SK 200 1-
$a Dve nové mutácie génu AVP v siedmich českých a slovenských rodinách s familiárnym neurohypofyzálnym diabetes insipidus - prínos genetického vyšetrenia $d Two novel mutations in seven Czech and Slovak kindreds with familial neurohypophyseal diabetes insipidus - benefit of genetic testing $f Hrčková G. ... [et al.] $z eng 300 $a Súčasťou článku je aj pôvodný anglický abstrakt 305 $a European Journal of Pediatrics, vol. 175, no. 9 (2016), s. 1199-1207 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0133649 $1 011 $a 1336-8168 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $v Roč. 17, č. 6 (2016), s. 266 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2016 $1 215 $a s. 228-266, 1-2 510 1-
$a Two novel mutations in seven Czech and Slovak kindreds with familial neurohypophyseal diabetes insipidus - benefit of genetic testing $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d020790 $a diabetes insipidus neurogénny $x diagnostika $x genetika $x dieťa $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d001127 $a arginín-vazopresín $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 610 2-
$a mutácia c.164C>A 610 2-
$a mutácia c.298G>C 610 2-
$a mutácia génu AVP 701 -1
$3 sllk_un_auth*0041685 $a Hrčková $b Gabriela $p 2. detská klinika LF UK a DFNsP v Bratislave $4 100 701 -1
$3 sllk_un_auth*0003379 $a Jankó $b Viktor $p 2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 100 701 -1
$3 sllk_un_auth*0034234 $a Kytnarová $b Jitka $p Klinika dětského a dorostového lékařství, Všeobecná fakultní nemocnice, Praha $4 100 701 -1
$3 sllk_un_auth*0026977 $a Čižmárová $b Michaela $p 2. detská klinika, LF UK a DFNsP Bratislava $4 100 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0013540 $a Košťálová $b Ľudmila $f 1953- $p 2. detská klinika LF UK, DFNsP, Bratislava $4 100 701 -1
$3 sllk_un_auth*0003509 $a Virgová $b Daniela $p Detské oddelenie NsP, Levice $4 100 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0033934 $a Dallos $b Tomáš $f 1977- $p 2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 100 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0026986 $a Kovács $b László $f 1950-2017 $p 2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 100 711 02
$3 sllk_un_auth*0013068 $a Redakcia Pediatria pre prax $4 010 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20170303 $g AACR2
Počet záznamov: 1