Dve nové mutácie génu AVP v siedmich českých a slovenských rodinách s familiárnym neurohypofyzálnym diabetes insipidus - prínos genetického vyšetrenia = Two novel mutations in seven Czech and Slovak kindreds with familial neurohypophyseal diabetes insipidus - benefit of genetic testing / Hrčková G. ... [et al.]. -- Súčasťou článku je aj pôvodný anglický abstrakt - European Journal of Pediatrics, vol. 175, no. 9 (2016), s. 1199-1207

In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2016. -- s. 228-266, 1-2. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 17, č. 6 (2016), s. 266

1. diabetes insipidus neurogénny - diagnostika - genetika - dieťa 2. arginín-vazopresín - genetika 3. mutácia 4. dieťa

I. Hrčková, Gabriela
II. Jankó, Viktor
III. Kytnarová, Jitka
IV. Čižmárová, Michaela
V. Košťálová, Ľudmila, 1953-
VI. Virgová, Daniela
VII. Dallos, Tomáš, 1977-
VIII. Kovács, László, 1950-2017
IX. Redakcia Pediatria pre prax
X. Pediatria pre prax. -- Roč. 17, č. 6 (2016), s. 266

mutácia c.164C>A - mutácia c.298G>C - mutácia génu AVP