Primárny deficit karnitínu = Primary carnitine deficiency / Vladimír Bzdúch ... [et al.]. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. -- Bratislava : A-medi management, 2019. -- s. 67-105. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71

1. poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - terapia - novorodenec 2. karnitín - deficit - genetika - použitie terapeutické 3. hypoglykémia - etiológia - farmakoterapia 4. novorodenec

I. Bzdúch, Vladimír
II. Górová, Renáta
III. Addová, Gabriela
IV. Brennerová, Katarína
V. Ostrožlíková, Mária
VI. Šalingová, Anna
VII. Šebová, Claudia
VIII. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. -- Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71

deficit karnitínu primárny - mutácia génu SLC22A5 - poruchy beta-oxidácie mastných kyselín - hypoglykémia hypoketotická