Počet záznamov: 1
Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca
SYS 0161787 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20200124101620.0 100 $a 20200103d2019 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca $f Šalingová A. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0161565 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <8.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2019 $1 215 $a s. 4-54 606 1-
$3 sllk_un_auth*d018981 $a poruchy glykozylácie, vrodené $x etiológia $x diagnostika $x novorodenec $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d019411 $a techniky klinické laboratórne $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna 610 2-
$a alfa-manozyltransferáza 8 610 2-
$a gén ALG12 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034625 $a Šalingová $b Anna $p Oddelenie laboratórnej medicíny, Národný ústav detských chorôb, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0048087 $a Nemčovič $b Marek $p Chemický ústav Slovenskej akadémie vied, Oddelenie glykobiológie, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0039434 $a Pakanová $b Zuzana $p Chemický ústav SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0042165 $a Ziburová $b Jana $p Centrum excelentnosti pre glykomiku, Chemický ústav SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0030140 $a Skokňová $b Martina $p Neonatologická klinika intenzívnej medicíny LF UK $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0007628 $a Dolníková $b Dana $p Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0037982 $a Ostrožlíková $b Mária $p Oddelenie klinickej biochémie, FNsP Ružinov, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0065946 $a Šebová $b Claudia $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0028818 $a Mucha $b Ján $p Centrum excelentnosti pre glykomiku, Chemický ústav SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0031446 $a Barath $b Peter $p Chemický ústav Slovenskej akadémie vied, Oddelenie glykobiológie, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0050674 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 8. $e Bratislava, Slovensko $f 2019 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20200103 $g AACR2
Počet záznamov: 1