Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca / Šalingová A. ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2019. -- s. 4-54. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43

1. poruchy glykozylácie, vrodené - etiológia - diagnostika - novorodenec 2. príznaky a symptómy 3. techniky klinické laboratórne 4. testovanie genetické 5. novorodenec 6. abstrakt z kongresu

I. Šalingová, Anna
II. Nemčovič, Marek
III. Pakanová, Zuzana
IV. Ziburová, Jana
V. Skokňová, Martina
VI. Dolníková, Dana
VII. Ostrožlíková, Mária
VIII. Šebová, Claudia
IX. Mucha, Ján
X. Barath, Peter
XI. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (8.:2019:Bratislava, Slovensko)
XII. Via practica. Suplement. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43

porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna - alfa-manozyltransferáza 8 - gén ALG12 - kazuistika