Daniš, Martin
Eye of tiger sign u pacientky s extrapyramídovým syndrómom - ojedinelá kazuistika = Eye of tiger sign in patient with extrapyramidal syndrome - unique case report / Martin Daniš, Georgi Krastev. -- ilustr., fareb. fotogr., obr. -- Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 21, č. 4 (2020), s. 319-321 - Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Neurológia pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2020. -- s. 211-277, 1-7. -- ISSN 1335-9592. -- Roč. 21, č. 4 (2020), s. 273-275

1. choroby neurodegeneratívne - zobrazovanie diagnostické - genetika - terapia 2. preťaženie železom 3. neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou 4. choroby bazálnych ganglií 5. dystónia

I. Krastev, Georgi
II. Neurológia pre prax. -- Roč. 21, č. 4 (2020), s. 273-275

NBIA (neurodegeneration with brain iron accumulation) - neurodegenerácia spojená s akumuláciou železa - PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration) - syndróm extrapyramídový - MRI mozgu - príznak tigrieho oka - gén PANK2 - variant c.1583C>T (p.Thr528Met) - kazuistika