Fabišíková, Katarína
Ojedinelý výskyt dvoch patogénnych variantov génu MUTYH v jednej rodine = The rare occurrence of two pathogenic variants of the MUTYH gene in one family / Fabišíková Katarína, Lohajová Behúlová Regína, Repiská Vanda. -- ilustr., obr. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. -- Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne, 2020. -- s. 5-78. -- ISSN 1339-3022. -- Roč. 8, č. 4 (2020), s. 72-74

1. nádory kolorektálne - genetika 2. analýza DNA, mutačná 3. mutácia 4. rodokmeň 5. poradenstvo genetické

I. Lohajová Behúlová, Regína
II. Repiská, Vanda
III. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. -- Roč. 8, č. 4 (2020), s. 72-74

MUTYH-asociovaná polypóza - gén MUTYH - mutácia c.536A>G (p.Tyr179Cys) - mutácia c.1187G>A (p.Gly396Asp) - zložený heterozygot - kazuistika