Počet záznamov: 1
Steelov syndróm: prvý prípad na Slovensku
Názov Steelov syndróm: prvý prípad na Slovensku Aut. údaje Oravcová L. ... [et al.] Spoluautori Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Pribilincová Zuzana
Tichá Ľubica
Hamidová Olívia
Ilčík Milan
Podracká Ľudmila
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86 MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Steelov syndróm * dysplázie skeletálne * gén Col27A1 - variant c.1741C>T, p.(Glu581Lys) * gén Col27A1 - variant c.2858C>T, p.(Pro953Leu) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1