Počet záznamov: 1
X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika
Názov X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika Súbež.n. X-linked phosphorylase b kinase (PhK b) deficiency as a rare cause of fatigue syndrome and myalgia - case report Aut. údaje Ivan Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Pietrzyková Mária
Špalek Peter
Benetin Ján
Mečiarová Iveta
Borský Igor
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. 3 (2022), s. 162-165 : ilustr., aj fareb., obr. MeSH predmet. glykogenóza : patológia : diagnostika
kináza fosforylázy : deficit
symptómy neuromuskulárne
diagnostika diferenciálna
analýza DNA, mutačná
choroby genetické, viazané na chromozóm X
gabapentín : použitie terapeutické
mladý dospelý
Predmet.heslá glykogenóza typ IXd * deficit fosforylázy b kinázy * gén PHKA1 * mutácia c.2215C>T * mutácia p.Arg739Ter * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1