Počet záznamov: 1
LAMA2-asociované svalové dystrofie - klinické a rádiologické znaky (kazuistika)
Názov LAMA2-asociované svalové dystrofie - klinické a rádiologické znaky (kazuistika) Súbež.n. LAMA2-associated muscular dystrophies - clinical and radiological features (case report) Aut. údaje Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 1 (2023), s. 51-55 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. dystrofie svalové : patológia : diagnostika : genetika
symptómy neurologické
laminín : deficit
vyšetrenie neurologické
mutácia
dieťa predškolského veku
Predmet.heslá dystrofie svalové asociované s LAMA2 * dystrofia svalová kongenitálna * deficit merozínu * mutácie génu LAMA2 * mutácia c. 8244+1G>A * mutácia c.9212-2_9265dup * mutácia c.2049_2050delAG * mutácia c.7074C>A * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1