Kabuki syndróm - zriedkavá príčina autoimunitnej pancytopénie = Kabuki syndrome / Miroslava Pozdechová ... [et al.]. -- ilustr., aj fareb., grafy, obr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2023. -- s. 131-174, 1-2. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 24, č. 4 (2023), s. 160-163

1. syndróm 2. príznaky a symptómy 3. pancytopénia - terapia 4. testovanie genetické 5. mutácia bodová 6. zlyhanie liečby 7. sirolimus - použitie terapeutické 8. výsledok liečby 9. dieťa predškolského veku

I. Pozdechová, Miroslava
II. Doczyová, Dominika
III. Boďová, Ivana
IV. Švec, Peter
V. Horáková, Júlia
VI. Füssiová, Mária
VII. Adamčáková, Jaroslava
VIII. Froňková, Eva
IX. Kolenová, Alexandra
X. Pediatria pre prax. -- Roč. 24, č. 4 (2023), s. 160-163

Kabuki syndróm - kritériá diagnostické - mutácia génu KMT2D - mutácia p.T5464M - mutácia c.16391C>T - kazuistika