Počet záznamov: 1
Kabuki syndróm - zriedkavá príčina autoimunitnej pancytopénie
Názov Kabuki syndróm - zriedkavá príčina autoimunitnej pancytopénie Súbež.n. Kabuki syndrome Aut. údaje Miroslava Pozdechová ... [et al.] Spoluautori Pozdechová Miroslava
Doczyová Dominika
Boďová Ivana
Švec Peter
Horáková Júlia
Füssiová Mária
Adamčáková Jaroslava
Froňková Eva
Kolenová Alexandra
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 4 (2023), s. 160-163 : ilustr., aj fareb., grafy, obr., tab. MeSH predmet. syndróm
príznaky a symptómy
pancytopénia : terapia
testovanie genetické
mutácia bodová
zlyhanie liečby
sirolimus : použitie terapeutické
výsledok liečby
dieťa predškolského veku
Predmet.heslá Kabuki syndróm * kritériá diagnostické * mutácia génu KMT2D * mutácia p.T5464M * mutácia c.16391C>T * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1