Počet záznamov: 1
Cesta k diagnóze Coffinovho-Sirisovej syndrómu - dva uhly pohľadu
Názov Cesta k diagnóze Coffinovho-Sirisovej syndrómu - dva uhly pohľadu Aut. údaje Gabriela Hrčková, Eva Pálková Autor Hrčková Gabriela
Spoluautori Pálková Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3182 Zdroj. dok. Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 61-64 : ilustr., fareb., fotogr. MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
choroby zriedkavé : diagnostika : genetika
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
strata sluchu
testovanie genetické : metódy
sekvenovanie exómové
rodičia
postoj
dieťa
Predmet.heslá Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B * c.6529dupC * p.His2117ProfsX15 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Počet záznamov: 1