Počet záznamov: 1
Kompletní ztráta cytoplazmatického karboxylového konce KCNQ2 káliového kanálu: nová mutace ve velké české rodové linii s benigními novorozeneckými křečemi nebo jinými epileptickými fenotypy
SYS r033819 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617162259.7 100 $a 20050607a2005 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a Kompletní ztráta cytoplazmatického karboxylového konce KCNQ2 káliového kanálu: nová mutace ve velké české rodové linii s benigními novorozeneckými křečemi nebo jinými epileptickými fenotypy $d Complete loss of cytoplasmic carboxyl terminus of the KCNQ2 potassium channel: a novel mutation in a large czech pedigree with benign neonatal convulsions or other epileptic phenotypes $f Jitka Křížová 305 $a Pereira S., et al.: Epilepsia, 2004, 45(4), s. 384-390 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000175_2005_005_002 $1 011 $a 1335-9592 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $v Roč. 6, č. 2 (2005), s. 110 $1 210 $a Bratislava $c MEDUCA 510 1-
$a Complete loss of cytoplasmic carboxyl terminus of the KCNQ2 potassium channel: a novel mutation in a large czech pedigree with benign neonatal convulsions or other epileptic phenotypes $z eng 606 1-
$a epilepsia novorodenecká benígna $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d020936 $9 . 606 1-
$a epilepsia $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d004827 $9 . 606 1-
$a kanály draslíkové $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d015221 $9 . 606 2-
$a delécia chromozómová $2 mesh $3 sllk_un_auth*d002872 $9 . 606 2-
$a mutácia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009154 $9 . 608 $3 sllk_un_auth*d020504 $a abstrakty $2 mesh 675 $a 616.853-053.31:575.224.2 $v 2. $z slo 700 -1
$a Křížová $b Jitka $3 sllk_un_auth*p0031796 $4 010 $p 1. neurologická klinika MU, FN u sv. Anny, Brno 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20050607 $g AACR2
Počet záznamov: 1