Počet záznamov: 1
Kompletní ztráta cytoplazmatického karboxylového konce KCNQ2 káliového kanálu: nová mutace ve velké české rodové linii s benigními novorozeneckými křečemi nebo jinými epileptickými fenotypy
- Křížová, Jitka
Kompletní ztráta cytoplazmatického karboxylového konce KCNQ2 káliového kanálu: nová mutace ve velké české rodové linii s benigními novorozeneckými křečemi nebo jinými epileptickými fenotypy = Complete loss of cytoplasmic carboxyl terminus of the KCNQ2 potassium channel: a novel mutation in a large czech pedigree with benign neonatal convulsions or other epileptic phenotypes / Jitka Křížová. -- Pereira S., et al.: Epilepsia, 2004, 45(4), s. 384-390
In Neurológia pre prax. -- Bratislava : MEDUCA. -- ISSN 1335-9592. -- Roč. 6, č. 2 (2005), s. 110
1. epilepsia novorodenecká benígna - genetika 2. epilepsia - genetika 3. kanály draslíkové - genetika 4. delécia chromozómová 5. mutácia 6. abstrakty
I. Neurológia pre prax. -- Roč. 6, č. 2 (2005), s. 110
616.853-053.31:575.224.2
Počet záznamov: 1