Počet záznamov: 1
ataxín-2
Č. záznamu d000067698 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín ataxín-2 Iný termín Slovenčina (Pseudonym) proteín ataxínu-2
Slovenčina (Pseudonym) Atx-2 proteín
Slovenčina (Pseudonym) SCA2 proteín
Slovenčina (Pseudonym) proteín spinocerebelárnej ataxie typu 2
Pozri tiež (Novšie záhlavie) ataxie spinocerebelárne
(Skutočné meno) ataxie spinocerebelárne
MDT D12.776.157.725.452.125D12.776.631.069.750D12.776.660.075.750D12.776.664.962.452.125 Poznámka A Poly(A) RNA-binding protein that negatively regulates EGFR ENDOCYTOSIS. An increased risk for developing AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 13 is observed in patients who have more than 23 CAG repeats in the ATXN2 gene coding sequence. Larger CAG expansions in the ATXN2 gene occur in SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2 patients. predmetové heslo
Počet záznamov: 1