Počet záznamov: 1  

alkaptonúria

  1. Č. záznamud000474
    Dátum06.06.2025
    TypM
    Tematický termínalkaptonúria
    Iný termínSlovenčina (Pseudonym) choroba čiernych kostí
    Slovenčina (Pseudonym) defekt oxidázy kyseliny homogentisovej
    Slovenčina (Pseudonym) deficit oxidázy kyseliny homogentisovej
    Slovenčina (Pseudonym) nedostatok oxidázy kyseliny homogentisovej
    Slovenčina (Pseudonym) acidúria kyseliny homogentisovej
    Slovenčina (Pseudonym) homogentisúria
    Slovenčina (Pseudonym) acidúria homogentisová
    Pozri tiež(Skutočné meno) homogentizát 1,2-dioxygenáza
    (Novšie záhlavie) moč
    (Novšie záhlavie) homogentizát 1,2-dioxygenáza
    MDTC16.320.565.100.187C18.452.648.100.187
    PoznámkaAn inborn error of amino acid metabolism resulting from a defect in the enzyme HOMOGENTISATE 1,2-DIOXYGENASE, an enzyme involved in the breakdown of PHENYLALANINE and TYROSINE. It is characterized by accumulation of HOMOGENTISIC ACID in the urine, OCHRONOSIS in various tissues, and ARTHRITIS.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko