Počet záznamov: 1  

de Langeovej syndróm

  1. SYSd003635
    LBL
      
    00000nz--a2200000o--4500
    005
      
    20250606213908.8
    008
      
    990101|||anznnbabn-----------|-a|a------
    040
      
    $b slo $a DNLM $d BA006
    065
      
    $a C10.597.606.360.210
    065
      
    $a C16.131.077.272
    065
      
    $a C16.131.260.210
    065
      
    $a C16.320.180.210
    066
      
    $a 01 $c 03
    150
      
    $a de Langeovej syndróm $x BL $x CF $x CI $x CL $x CO $x DG $x DH $x DI $x DT $x EC $x EH $x EM $x EN $x EP $x ET $x GE $x HI $x IM $x ME $x MI $x MO $x NU $x PA $x PC $x PP $x PS $x PX $x RH $x RT $x SU $x TH $x UR $x VE $x VI $2 slo
    450
      
    $w v $a Brachmann-De Lange Syndrome $2 eng
    450
      
    $w v $a Cornelia De Lange Syndrome $2 eng
    450
      
    $w v $a Brachmannov-de Langeovej syndróm $2 slo
    450
      
    $w v $a syndróm Cornelie de Langeovej $2 slo
    550
      
    $7 sllk_us_auth*d008607 $Y Intellectual Disability $w p $a postihnutie intelektuálne
    665
      
    $a 2000(1964) $2 eng
    680
    9-
    $i A syndrome characterized by growth retardation, severe MENTAL RETARDATION, short stature, a low-pitched growling cry, brachycephaly, low-set ears, webbed neck, carp mouth, depressed nasal bridge, bushy eyebrows meeting at the midline, hirsutism, and malformations of the hands. The condition may occur sporadically or be associated with an autosomal dominant pattern of inheritance or duplication of the long arm of chromosome 3. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231) $2 eng
    750
    -2
    $a De Lange Syndrome $2 eng
    980
      
    $x M
Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.