Počet záznamov: 1
de Langeovej syndróm
Č. záznamu d003635 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín de Langeovej syndróm Iný termín Angličtina (Pseudonym) Brachmann-De Lange Syndrome
Angličtina (Pseudonym) Cornelia De Lange Syndrome
Slovenčina (Pseudonym) Brachmannov-de Langeovej syndróm
Slovenčina (Pseudonym) syndróm Cornelie de Langeovej
Pozri tiež (Skutočné meno) postihnutie intelektuálne
MDT C10.597.606.360.210C16.131.077.272C16.131.260.210C16.320.180.210 Poznámka A syndrome characterized by growth retardation, severe MENTAL RETARDATION, short stature, a low-pitched growling cry, brachycephaly, low-set ears, webbed neck, carp mouth, depressed nasal bridge, bushy eyebrows meeting at the midline, hirsutism, and malformations of the hands. The condition may occur sporadically or be associated with an autosomal dominant pattern of inheritance or duplication of the long arm of chromosome 3. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231) 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1