Počet záznamov: 1
choroba z ťažkých reťazcov
Č. záznamu d006362 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín choroba z ťažkých reťazcov Iný termín Angličtina (Pseudonym) Franklin Disease
Angličtina (Pseudonym) gamma-Chain Disease
Angličtina (Pseudonym) mu-Chain Disease
Slovenčina (Pseudonym) Franklinova choroba
Slovenčina (Pseudonym) choroba z ťažkých gama-reťazcov
Slovenčina (Pseudonym) choroba z gama-reťazcov
Slovenčina (Pseudonym) choroba z ťažkých mí-reťazcov
Slovenčina (Pseudonym) choroba z mí-reťazcov
Pozri tiež (Skutočné meno) reťazce imunoglobulínov, ťažké
(Novšie záhlavie) reťazce imunoglobulínov, ťažké
MDT C15.378.147.780.490C15.604.515.435C20.683.780.490 Poznámka A disorder of immunoglobulin synthesis in which large quantities of abnormal heavy chains are excreted in the urine. The amino acid sequences of the N-(amino-) terminal regions of these chains are normal, but they have a deletion extending from part of the variable domain through the first domain of the constant region, so that they cannot form cross-links to the light chains. The defect arises through faulty coupling of the variable (V) and constant (C) region genes. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1