Počet záznamov: 1
mukopolysacharidóza I
Č. záznamu d008059 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín mukopolysacharidóza I Iný termín Slovenčina (Pseudonym) morbus Hurler-Scheie
Slovenčina (Pseudonym) Pfaundlerov-Hurlerovej syndróm
Slovenčina (Pseudonym) Hurlerovej syndróm
Slovenčina (Pseudonym) Hurlerovej choroba
Slovenčina (Pseudonym) Scheieho syndróm
Slovenčina (Pseudonym) mukopolysacharidóza 1
Slovenčina (Pseudonym) mukopolysacharidóza 5
Slovenčina (Pseudonym) mukopolysacharidóza I-S
Slovenčina (Pseudonym) mukopolysacharidóza typu I
Slovenčina (Pseudonym) mukopolysacharidóza typu Ih
Slovenčina (Pseudonym) mukopolysacharidóza typu Ih S
Slovenčina (Pseudonym) mukopolysacharidóza typu Is
Slovenčina (Pseudonym) mukopolysacharidóza V
Slovenčina (Pseudonym) lipochondrodystrofia
Slovenčina (Pseudonym) Hurlerovej-Scheieho syndróm
Slovenčina (Pseudonym) deficit alfa-L-iduronidázy
Slovenčina (Pseudonym) deficiencia alfa-L-iduronidázy
Slovenčina (Pseudonym) gargoylizmus
Pozri tiež (Novšie záhlavie) iduronidáza
(Skutočné meno) iduronidáza
(Skutočné meno) mukopolysacharidóza II
(Novšie záhlavie) mukopolysacharidóza II
MDT C16.320.565.202.715.640C16.320.565.595.600.640C17.300.550.575.640C18.452.648.202.715.640C18.452.648.595.600.640 Poznámka A group of autosomal recessive lysosomal storage disorders caused by mutations in the gene encoding the enzyme, alpha-L-iduronidase (IDUA), required for the degradation of heparan and dermatan sulfates. This leads to abnormal accumulation of these glycosaminoglycans in various tissues causing a wide range of clinical presentations including cognitive and musculoskeletal disorders. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1