Počet záznamov: 1  

Rubinsteinov-Taybiho syndróm

  1. Č. záznamud012415
    Dátum06.06.2025
    TypM - MESH
    Tematický termínRubinsteinov-Taybiho syndróm
    Iný termínAngličtina (Pseudonym) Broad Thumb-Hallux Syndrome
    Slovenčina (Pseudonym) syndróm veľkých palcov na všetkých končatinách
    Pozri tiež(Skutočné meno) postihnutie intelektuálne
    MDTC05.116.099.370.797C05.660.207.850C10.597.606.360.700C16.131.077.804C16.131.260.790C16.131.621.207.850C16.320.180.790
    PoznámkaA chromosomal disorder characterized by MENTAL RETARDATION, broad thumbs, webbing of fingers and toes, beaked nose, short upper lip, pouting lower lip, agenesis of corpus callosum, large foramen magnum, keloid formation, pulmonary stenosis, vertebral anomalies, chest wall anomalies, sleep apnea, and megacolon. The disease has an autosomal dominant pattern of inheritance and is associated with deletions of the short arm of chromosome 16 (16p13.3).
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko