Počet záznamov: 1  

Rettov syndróm

  1. Č. záznamud015518
    Dátum06.06.2025
    TypM - MESH
    Tematický termínRettov syndróm
    Iný termínAngličtina (Pseudonym) Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use Syndrome
    Angličtina (Pseudonym) Cerebroatrophic Hyperammonemia
    Slovenčina (Pseudonym) syndróm autizmus-demencia-ataxia-strata cieleného používania rúk
    Slovenčina (Pseudonym) hyperamoniémia cerebroatrofická
    Pozri tiež(Skutočné meno) postihnutie intelektuálne
    (Novšie záhlavie) metyl-CpG-viažuci proteín 2
    MDTC10.597.606.360.455.937C16.320.322.500.937C16.320.400.525.937
    PoznámkaAn inherited neurological developmental disorder that is associated with X-LINKED INHERITANCE and may be lethal in utero to hemizygous males. The affected female is normal until the age of 6-25 months when progressive loss of voluntary control of hand movements and communication skills; ATAXIA; SEIZURES; autistic behavior; intermittent HYPERVENTILATION; and HYPERAMMONEMIA appear. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199)
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko