Počet záznamov: 1
expanzia trinukleotidových repetícií
Č. záznamu d019680 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín expanzia trinukleotidových repetícií Iný termín Slovenčina (Pseudonym) zvýšenie počtu trinukleotidových repetícií
Pozri tiež (Novšie záhlavie) fragilita chromozómov
(Novšie záhlavie) syndróm fragilného chromozómu X
(Novšie záhlavie) dystrofia myotonická
(Skutočné meno) fragilita chromozómov
(Skutočné meno) syndróm fragilného chromozómu X
(Skutočné meno) dystrofia myotonická
(Skutočné meno) anticipácia genetická
(Skutočné meno) miesta chromozómov fragilné
(Novšie záhlavie) anticipácia genetická
MDT G02.111.570.080.708.800.140.865G02.111.570.080.708.800.500.850.200G05.360.080.708.800.074.865G05.360.080.708.800.500.850.200G05.360.340.024.189.220.865G05.360.340.024.850.500.850.200G05.365.590.220.865G05.558.220.865 Poznámka An increased number of contiguous trinucleotide repeats in the DNA sequence from one generation to the next. The presence of these regions is associated with diseases such as FRAGILE X SYNDROME and MYOTONIC DYSTROPHY. Some CHROMOSOME FRAGILE SITES are composed of sequences where trinucleotide repeat expansion occurs. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1