Počet záznamov: 1
deficit biotinidázy
Č. záznamu d028921 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín deficit biotinidázy Iný termín Angličtina (Pseudonym) Carboxylase Deficiency, Multiple, Late-Onset
Angličtina (Pseudonym) Multiple Carboxylase Deficiency, Late-Onset
Slovenčina (Pseudonym) nedostatok biotinidázy
Slovenčina (Pseudonym) deficit karboxylázy, mnohopočetný, neskorý nástup
Slovenčina (Pseudonym) nedostatok karboxylázy, mnohopočetný, neskorý nástup
Slovenčina (Pseudonym) nedostatok karboxylázy, viacnásobný, neskorý nástup
Pozri tiež (Novšie záhlavie) biotín
(Skutočné meno) biotín
(Novšie záhlavie) biotinidáza
MDT C16.320.565.100.620.100C16.320.565.202.720.100C18.452.648.100.620.100C18.452.648.202.720.100 Poznámka The late onset form of MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY (deficiency of the activities of biotin-dependent enzymes propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, and PYRUVATE CARBOXYLASE) due to a defect or deficiency in biotinidase which is essential for recycling BIOTIN. predmetové heslo
Počet záznamov: 1