Počet záznamov: 1
homogentizát 1,2-dioxygenáza
Č. záznamu d050560 Dátum 06.06.2025 Typ M Tematický termín homogentizát 1,2-dioxygenáza Pozri tiež (Novšie záhlavie) alkaptonúria
(Skutočné meno) alkaptonúria
MDT D08.811.682.690.416.326 Poznámka A mononuclear Fe(II)-dependent oxygenase, this enzyme catalyzes the conversion of homogentisate to 4-maleylacetoacetate, the third step in the pathway for the catabolism of TYROSINE. Deficiency in the enzyme causes ALKAPTONURIA, an autosomal recessive disorder, characterized by homogentisic aciduria, OCHRONOSIS and ARTHRITIS. This enzyme was formerly characterized as EC 1.13.1.5 and EC 1.99.2.5. predmetové heslo
Počet záznamov: 1