Počet záznamov: 1  

neuroakantocytóza

  1. Č. záznamud054546
    Dátum06.06.2025
    TypM - MESH
    Tematický termínneuroakantocytóza
    Iný termínAngličtina (Pseudonym) Choreoacanthocytosis
    Slovenčina (Pseudonym) choreoakantocytóza
    MDTC10.228.662.262.249.937C16.320.400.550
    PoznámkaAn inherited autosomal disorder that is characterized by neurodegeneration; orofacial and buccal DYSKINESIAS; CHOREA; and thorny-looking red cells (ACANTHOCYTES). This disorder is due to mutations of chorein which is important in protein trafficking and is encoded by Vps13a on chromosome 9q21.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko