Počet záznamov: 1  

Loeysov-Dietzov syndróm

  1. Č. záznamud055947
    Dátum06.06.2025
    TypM - MESH
    Tematický termínLoeysov-Dietzov syndróm
    Iný termínAngličtina (Pseudonym) Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome
    Slovenčina (Pseudonym) Loeysov-Dietzov syndróm aneuryzmy aorty
    Pozri tiež(Novšie záhlavie) Marfanov syndróm
    (Skutočné meno) Ehlersov-Danlosov syndróm
    (Skutočné meno) Marfanov syndróm
    MDTC05.660.207.532C14.907.055.239.587C14.907.109.139.587C16.131.077.537C16.320.510
    PoznámkaAn autosomal dominant aneurysm with multisystem abnormalities caused by increased TGF-BETA signaling due to mutations in type I or II of TGF-BETA RECEPTOR. Additional craniofacial features include CLEFT PALATE; CRANIOSYNOSTOSIS; HYPERTELORISM; or bifid uvula. Phenotypes closely resemble MARFAN SYNDROME; Marfanoid craniosynostosis syndrome (Shprintzen-Goldberg syndrome); and EHLERS-DANLOS SYNDROME.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko