Počet záznamov: 1  

Dentova choroba

  1. Č. záznamud057973
    Dátum06.06.2025
    TypM - MESH
    Tematický termínDentova choroba
    Iný termínAngličtina (Pseudonym) Dent's Disease
    Pozri tiež(Skutočné meno) Bartterov syndróm
    (Skutočné meno) Fanconiho syndróm
    (Skutočné meno) syndróm okulocerebrorenálny
    (Skutočné meno) Gitelmanov syndróm
    MDTC12.050.351.968.419.815.364C12.200.777.419.815.364C12.950.419.815.364C16.320.322.100C16.320.831.271
    PoznámkaX-linked recessive NEPHROLITHIASIS characterized by HYPERCALCIURIA; HYPOPHOSPHATEMIA; NEPHROCALCINOSIS; and PROTEINURIA. It is associated with mutations in the voltage-gated chloride channel, CLC-5 (Dent Disease I). Another group of mutations associated with this disease is in phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase gene.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko