Počet záznamov: 1

Sotosov syndróm

Č. záznamu	d058495
Dátum	06.06.2025
Typ	M
Tematický termín	Sotosov syndróm
Iný termín	Slovenčina (Pseudonym) gigantizmus cerebrálny Slovenčina (Pseudonym) Sotosova sekvencia
Pozri tiež	(Novšie záhlavie) makrozómia fetálna (Novšie záhlavie) gigantizmus (Skutočné meno) makrozómia fetálna (Skutočné meno) gigantizmus
MDT	C16.131.077.889C16.131.260.905C16.320.180.905
Poznámka	Congenital or postnatal overgrowth syndrome most often in height and occipitofrontal circumference with variable delayed motor and cognitive development. Other associated features include advanced bone age, seizures, NEONATAL JAUNDICE; HYPOTONIA; and SCOLIOSIS. It is also associated with increased risk of developing neoplasms in adulthood. Mutations in the NSD1 protein and its HAPLOINSUFFICIENCY are associated with the syndrome.

predmetové heslo

Počet záznamov: 1